Rockitansky syndrome 罗基坦斯基综合征的详细介绍
Rockitansky syndrome 罗基坦斯基综合征
苗勒管发育不全是一种先天性畸形，其特征在于由苗勒管的故障发展，导致在一个失踪的子宫和输卵管和阴dao的上部可变畸形。这是第二个最常见的原因主要闭经后性腺功能衰竭（如特纳氏综合征）。该情况也被称为迈耶罗基坦斯基 - 库斯特-Hauser综合征或MRKH。
症状和体征
这种情况下的个人与激素是正常的，也就是说，他们将进入青春期，第二性征的发展，包括乳房发育，肾上腺（阴毛）。他们的染色体星座是46，XX。卵巢是完整的，排卵通常发生。通常情况下，阴dao缩短和性*交时，在某些情况下，可能是困难和痛苦。支持的妇科超声检查的体检证明一个完整的或部分缺失，子宫颈，子宫和阴dao。
如果没有子宫，MRKH的人不能携带怀孕。但是，它是可能的，他们有遗传后代体外受精（IVF）和代孕。子宫移植是治疗尚处于起步阶段[2]。
MRKH的人通常发现时，在青春期多年，在月经周期不启动（原发性闭经）的条件。有些人觉得先前通过的其他条件，如疝手术。
分类
典型的MRKH - 隔离uterovaginal的再生障碍性贫血/发育不全
患病率 - 64％
非典型MRKH - Uterovaginal再生障碍性贫血/发育不全与肾畸形或uterovaginal的再生障碍性贫血/发育不全，卵巢功能障碍
患病率 - 24％
MURCS的综合征 - Uterovaginal再生障碍性贫血/发育不全，肾动静脉畸形，骨骼畸形，心脏畸形
患病率 - 12％[3]
发病原因
WNT4已经清楚地牵连在这混乱的非典型版本。基因突变导致亮氨酸，脯氨酸残基替代氨基酸位置12。[3]这种情况的发生降低了细胞核内的β连环蛋白水平。另外，它消除了抑制等类固醇合成酶3β-羟类脱氢酶和17α-羟化酶。患者因此，雄激素过多。[3]此外，未经WNT4，苗勒管要么变形或不存在。女性的生殖器官，如子宫颈，输卵管，卵巢，阴dao，从而影响[4]。
在17号染色体（17q12）的缺失突变的关联与已报道。位于该地区该的基因LHX1是，这种情况下一些可能的原因
治疗
虽然有性*交的治疗，以增加舒适度，有没有人能怀孕可能。有计划由英国和瑞典医生的子宫移植，使这些妇女进行自己的孩子，但孩子没有移植尚未成功。由于卵巢是目前这种情况下，人们可以有遗传性儿童通过IVF胚胎移植妊娠载体。有些人还可以选择采用。
这可能需要使用阴dao扩张器或手术制定一个有效的阴dao，以便渗透性*交。一些手术治疗方法已经被使用。麦礼志的程序[7]皮肤移植物被施加以形成人工阴dao。手术后，扩张器仍然是必要的，以防止阴dao狭窄。韦基耶蒂程序已被证明导致媲美一个正常的阴dao的患者中的阴dao是[8][9]，在韦基耶蒂过程，一个小的塑料“橄榄”拧对阴dao区域，绘制和线程通过阴dao皮肤，腹部和肚脐通过采用腹腔镜手术。有线程被连接到牵引装置。该操作需要大约45分钟。牵引装置，然后拧紧每天所以橄榄被拉向内和拉伸阴dao每天约1厘米，创建一个阴dao约7厘米深的7天，但它可以是比这更多。
Rockitansky syndrome 罗基坦斯基综合征的详细介绍
Rockitansky syndrome 罗基坦斯基综合征
苗勒管发育不全是一种先天性畸形，其特征在于由苗勒管的故障发展，导致在一个失踪的子宫和输卵管和阴dao的上部可变畸形。这是第二个最常见的原因主要闭经后性腺功能衰竭（如特纳氏综合征）。该情况也被称为迈耶罗基坦斯基 - 库斯特-Hauser综合征或MRKH。
症状和体征
这种情况下的个人与激素是正常的，也就是说，他们将进入青春期，第二性征的发展，包括乳房发育，肾上腺（阴毛）。他们的染色体星座是46，XX。卵巢是完整的，排卵通常发生。通常情况下，阴dao缩短和性*交时，在某些情况下，可能是困难和痛苦。支持的妇科超声检查的体检证明一个完整的或部分缺失，子宫颈，子宫和阴dao。
如果没有子宫，MRKH的人不能携带怀孕。但是，它是可能的，他们有遗传后代体外受精（IVF）和代孕。子宫移植是治疗尚处于起步阶段[2]。
MRKH的人通常发现时，在青春期多年，在月经周期不启动（原发性闭经）的条件。有些人觉得先前通过的其他条件，如疝手术。
分类
典型的MRKH - 隔离uterovaginal的再生障碍性贫血/发育不全
患病率 - 64％
非典型MRKH - Uterovaginal再生障碍性贫血/发育不全与肾畸形或uterovaginal的再生障碍性贫血/发育不全，卵巢功能障碍
患病率 - 24％
MURCS的综合征 - Uterovaginal再生障碍性贫血/发育不全，肾动静脉畸形，骨骼畸形，心脏畸形
患病率 - 12％[3]
发病原因
WNT4已经清楚地牵连在这混乱的非典型版本。基因突变导致亮氨酸，脯氨酸残基替代氨基酸位置12。[3]这种情况的发生降低了细胞核内的β连环蛋白水平。另外，它消除了抑制等类固醇合成酶3β-羟类脱氢酶和17α-羟化酶。患者因此，雄激素过多。[3]此外，未经WNT4，苗勒管要么变形或不存在。女性的生殖器官，如子宫颈，输卵管，卵巢，阴dao，从而影响[4]。
在17号染色体（17q12）的缺失突变的关联与已报道。位于该地区该的基因LHX1是，这种情况下一些可能的原因
治疗
虽然有性*交的治疗，以增加舒适度，有没有人能怀孕可能。有计划由英国和瑞典医生的子宫移植，使这些妇女进行自己的孩子，但孩子没有移植尚未成功。由于卵巢是目前这种情况下，人们可以有遗传性儿童通过IVF胚胎移植妊娠载体。有些人还可以选择采用。
这可能需要使用阴dao扩张器或手术制定一个有效的阴dao，以便渗透性*交。一些手术治疗方法已经被使用。麦礼志的程序[7]皮肤移植物被施加以形成人工阴dao。手术后，扩张器仍然是必要的，以防止阴dao狭窄。韦基耶蒂程序已被证明导致媲美一个正常的阴dao的患者中的阴dao是[8][9]，在韦基耶蒂过程，一个小的塑料“橄榄”拧对阴dao区域，绘制和线程通过阴dao皮肤，腹部和肚脐通过采用腹腔镜手术。有线程被连接到牵引装置。该操作需要大约45分钟。牵引装置，然后拧紧每天所以橄榄被拉向内和拉伸阴dao每天约1厘米，创建一个阴dao约7厘米深的7天，但它可以是比这更多。
AMH值是什么东西？这个指数为什么会影响怀孕？
一、什么是AMHAMH即抗穆勒氏管激素(anti-Mullerianhormone)，女性AMH主要由卵巢颗粒细胞产生，18--25岁，女性血清AMH水平达到最高，随时间慢慢降低，36岁以后显著下降，并在更年期降低到检测不到的水平。二、AMH值指标应用AMH指标具有非常重要的应用范围。最重要的是评价卵巢储备功能,可预测绝经年龄;其次可协助诊断多囊卵巢综合症。实际试管流程中，AMH和FSH等指标配合，医生能在在辅助生殖前预测患者的卵巢反应，从而制定个体化促排方案，提高成功率。女性的实际年龄并不完全等同于卵巢年龄，更不等于卵巢储备功能。AMH指数越高，说明卵子的库存量越大，生育能力自然就较强;AHM指数降低时，就代表着卵巢正在老化，即女性生育力的衰退。三、AMH的检测AMH指标抽血检验即可，不受月经周期、怀孕、服用药物等影响而变动，任何时间的浓度都一样稳定，且无需空腹。有研究表明，甚至服用激素避孕药均对AMH值无明显影响。四、AMH的正常值AMH的正常值界于2-6.8ng/ml之间，AMH数值越高，代表卵子存量越丰沛，适合受孕的黄金期较长，AMH值越低则卵巢功能越差。若AMH值大于6.8时，可考虑有多囊性卵巢症候群的体质，使用排卵针剂药物时，卵巢也容易对反应过度而排出过多的卵子，造成卵巢过度刺激症候群。35岁过后AMH值会开始急剧下降，当AMH值低于0.7ng/ml时，表示卵子库存量已严重不足，几乎难以受孕。所以，简单的说，在排出多囊卵巢的情况下，AMH值越高越好。实际试管中的结果也是如此，AMH值较高的女性，促排效果较好，即便初始检查可见的基础卵泡不多，通常亦能促排出更多的卵泡。五、AMH值的换算单位医院大多数使用的单位是ng/ml，但也有一些是pmol/L，马来西亚试管医院基本上都是使用后者。网上很多人没有注意到单位，一看数值挺高的有十几了，怎么医生还说卵巢早衰了?就是单位看错了。这里有个单位换算8.7pmol/L=1.218ng/ml。
AMH值多少属于正常
正常任意的AMH正常值界于2-6.8ng/ml之间。AMH数值越高，代表卵子存量越丰沛，适合受孕的黄金期较长，AMH值越低则卵巢功能越差，35岁过后AMH值会开始急遽下降，当AMH值低于0.7ng/ml时，表示卵子库存量已严重不足，几乎难以受孕。若AMH值大于6.8时，可考虑有多囊性卵巢症候群的体质，使用排卵针剂、药物时，卵巢也容易对药物反应过度而排出过多的卵子。扩展资料：抗苗勒氏管激素（AMH值）检测的临床意义：1. 评估卵巢储备功能由于AMH是由窦前卵泡和小窦卵泡的颗粒细胞产生，若卵巢中小卵泡数目越多，血清中AMH值越高，反之，若卵巢中小卵泡数目越少，血清中AMH值就越低。2. 辅助诊断多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症患者AMH水平比健康人高2-3倍，由于AMH在卵泡发育过程中主要起抑制作用，高水平AMH可能会抑制多囊卵巢综合症患者不排卵。在出生之前，还在妈妈肚子里的时候，女性胎儿的原始卵泡数是500万-700万个。出生的时候减少到200万个。月经初潮期减少到30万个，之后每个月以1000个的速度减少。也就是说女性出生时，卵巢内的卵子就已经存在。这个和男性多大年龄都可以产生新的精子是不一样的。参考资料：百度百科-AMH值
