Rockitansky syndrome 罗基坦斯基综合征的详细介绍
Rockitansky syndrome 罗基坦斯基综合征
苗勒管发育不全是一种先天性畸形,其特征在于由苗勒管的故障发展,导致在一个失踪的子宫和输卵管和阴dao的上部可变畸形。这是第二个最常见的原因主要闭经后性腺功能衰竭(如特纳氏综合征)。该情况也被称为迈耶罗基坦斯基 - 库斯特-Hauser综合征或MRKH。
症状和体征
这种情况下的个人与激素是正常的,也就是说,他们将进入青春期,第二性征的发展,包括乳房发育,肾上腺(阴毛)。他们的染色体星座是46,XX。卵巢是完整的,排卵通常发生。通常情况下,阴dao缩短和性*交时,在某些情况下,可能是困难和痛苦。支持的妇科超声检查的体检证明一个完整的或部分缺失,子宫颈,子宫和阴dao。
如果没有子宫,MRKH的人不能携带怀孕。但是,它是可能的,他们有遗传后代体外受精(IVF)和代孕。子宫移植是治疗尚处于起步阶段[2]。
MRKH的人通常发现时,在青春期多年,在月经周期不启动(原发性闭经)的条件。有些人觉得先前通过的其他条件,如疝手术。
分类
典型的MRKH - 隔离uterovaginal的再生障碍性贫血/发育不全
患病率 - 64%
非典型MRKH - Uterovaginal再生障碍性贫血/发育不全与肾畸形或uterovaginal的再生障碍性贫血/发育不全,卵巢功能障碍
患病率 - 24%
MURCS的综合征 - Uterovaginal再生障碍性贫血/发育不全,肾动静脉畸形,骨骼畸形,心脏畸形
患病率 - 12%[3]
发病原因
WNT4已经清楚地牵连在这混乱的非典型版本。基因突变导致亮氨酸,脯氨酸残基替代氨基酸位置12。[3]这种情况的发生降低了细胞核内的β连环蛋白水平。另外,它消除了抑制等类固醇合成酶3β-羟类脱氢酶和17α-羟化酶。患者因此,雄激素过多。[3]此外,未经WNT4,苗勒管要么变形或不存在。女性的生殖器官,如子宫颈,输卵管,卵巢,阴dao,从而影响[4]。
在17号染色体(17q12)的缺失突变的关联与已报道。位于该地区该的基因LHX1是,这种情况下一些可能的原因
治疗
虽然有性*交的治疗,以增加舒适度,有没有人能怀孕可能。有计划由英国和瑞典医生的子宫移植,使这些妇女进行自己的孩子,但孩子没有移植尚未成功。由于卵巢是目前这种情况下,人们可以有遗传性儿童通过IVF胚胎移植妊娠载体。有些人还可以选择采用。
这可能需要使用阴dao扩张器或手术制定一个有效的阴dao,以便渗透性*交。一些手术治疗方法已经被使用。麦礼志的程序[7]皮肤移植物被施加以形成人工阴dao。手术后,扩张器仍然是必要的,以防止阴dao狭窄。韦基耶蒂程序已被证明导致媲美一个正常的阴dao的患者中的阴dao是[8][9],在韦基耶蒂过程,一个小的塑料“橄榄”拧对阴dao区域,绘制和线程通过阴dao皮肤,腹部和肚脐通过采用腹腔镜手术。有线程被连接到牵引装置。该操作需要大约45分钟。牵引装置,然后拧紧每天所以橄榄被拉向内和拉伸阴dao每天约1厘米,创建一个阴dao约7厘米深的7天,但它可以是比这更多。
Rockitansky syndrome 罗基坦斯基综合征的详细介绍
Rockitansky syndrome 罗基坦斯基综合征
苗勒管发育不全是一种先天性畸形,其特征在于由苗勒管的故障发展,导致在一个失踪的子宫和输卵管和阴dao的上部可变畸形。这是第二个最常见的原因主要闭经后性腺功能衰竭(如特纳氏综合征)。该情况也被称为迈耶罗基坦斯基 - 库斯特-Hauser综合征或MRKH。
症状和体征
这种情况下的个人与激素是正常的,也就是说,他们将进入青春期,第二性征的发展,包括乳房发育,肾上腺(阴毛)。他们的染色体星座是46,XX。卵巢是完整的,排卵通常发生。通常情况下,阴dao缩短和性*交时,在某些情况下,可能是困难和痛苦。支持的妇科超声检查的体检证明一个完整的或部分缺失,子宫颈,子宫和阴dao。
如果没有子宫,MRKH的人不能携带怀孕。但是,它是可能的,他们有遗传后代体外受精(IVF)和代孕。子宫移植是治疗尚处于起步阶段[2]。
MRKH的人通常发现时,在青春期多年,在月经周期不启动(原发性闭经)的条件。有些人觉得先前通过的其他条件,如疝手术。
分类
典型的MRKH - 隔离uterovaginal的再生障碍性贫血/发育不全
患病率 - 64%
非典型MRKH - Uterovaginal再生障碍性贫血/发育不全与肾畸形或uterovaginal的再生障碍性贫血/发育不全,卵巢功能障碍
患病率 - 24%
MURCS的综合征 - Uterovaginal再生障碍性贫血/发育不全,肾动静脉畸形,骨骼畸形,心脏畸形
患病率 - 12%[3]
发病原因
WNT4已经清楚地牵连在这混乱的非典型版本。基因突变导致亮氨酸,脯氨酸残基替代氨基酸位置12。[3]这种情况的发生降低了细胞核内的β连环蛋白水平。另外,它消除了抑制等类固醇合成酶3β-羟类脱氢酶和17α-羟化酶。患者因此,雄激素过多。[3]此外,未经WNT4,苗勒管要么变形或不存在。女性的生殖器官,如子宫颈,输卵管,卵巢,阴dao,从而影响[4]。
在17号染色体(17q12)的缺失突变的关联与已报道。位于该地区该的基因LHX1是,这种情况下一些可能的原因
治疗
虽然有性*交的治疗,以增加舒适度,有没有人能怀孕可能。有计划由英国和瑞典医生的子宫移植,使这些妇女进行自己的孩子,但孩子没有移植尚未成功。由于卵巢是目前这种情况下,人们可以有遗传性儿童通过IVF胚胎移植妊娠载体。有些人还可以选择采用。
这可能需要使用阴dao扩张器或手术制定一个有效的阴dao,以便渗透性*交。一些手术治疗方法已经被使用。麦礼志的程序[7]皮肤移植物被施加以形成人工阴dao。手术后,扩张器仍然是必要的,以防止阴dao狭窄。韦基耶蒂程序已被证明导致媲美一个正常的阴dao的患者中的阴dao是[8][9],在韦基耶蒂过程,一个小的塑料“橄榄”拧对阴dao区域,绘制和线程通过阴dao皮肤,腹部和肚脐通过采用腹腔镜手术。有线程被连接到牵引装置。该操作需要大约45分钟。牵引装置,然后拧紧每天所以橄榄被拉向内和拉伸阴dao每天约1厘米,创建一个阴dao约7厘米深的7天,但它可以是比这更多。
AMH值是什么东西?这个指数为什么会影响怀孕?
一、什么是AMHAMH即抗穆勒氏管激素(anti-Mullerianhormone),女性AMH主要由卵巢颗粒细胞产生,18--25岁,女性血清AMH水平达到最高,随时间慢慢降低,36岁以后显著下降,并在更年期降低到检测不到的水平。二、AMH值指标应用AMH指标具有非常重要的应用范围。最重要的是评价卵巢储备功能,可预测绝经年龄;其次可协助诊断多囊卵巢综合症。实际试管流程中,AMH和FSH等指标配合,医生能在在辅助生殖前预测患者的卵巢反应,从而制定个体化促排方案,提高成功率。女性的实际年龄并不完全等同于卵巢年龄,更不等于卵巢储备功能。AMH指数越高,说明卵子的库存量越大,生育能力自然就较强;AHM指数降低时,就代表着卵巢正在老化,即女性生育力的衰退。三、AMH的检测AMH指标抽血检验即可,不受月经周期、怀孕、服用药物等影响而变动,任何时间的浓度都一样稳定,且无需空腹。有研究表明,甚至服用激素避孕药均对AMH值无明显影响。四、AMH的正常值AMH的正常值界于2-6.8ng/ml之间,AMH数值越高,代表卵子存量越丰沛,适合受孕的黄金期较长,AMH值越低则卵巢功能越差。若AMH值大于6.8时,可考虑有多囊性卵巢症候群的体质,使用排卵针剂药物时,卵巢也容易对反应过度而排出过多的卵子,造成卵巢过度刺激症候群。35岁过后AMH值会开始急剧下降,当AMH值低于0.7ng/ml时,表示卵子库存量已严重不足,几乎难以受孕。所以,简单的说,在排出多囊卵巢的情况下,AMH值越高越好。实际试管中的结果也是如此,AMH值较高的女性,促排效果较好,即便初始检查可见的基础卵泡不多,通常亦能促排出更多的卵泡。五、AMH值的换算单位医院大多数使用的单位是ng/ml,但也有一些是pmol/L,马来西亚试管医院基本上都是使用后者。网上很多人没有注意到单位,一看数值挺高的有十几了,怎么医生还说卵巢早衰了?就是单位看错了。这里有个单位换算8.7pmol/L=1.218ng/ml。
AMH值多少属于正常
正常任意的AMH正常值界于2-6.8ng/ml之间。AMH数值越高,代表卵子存量越丰沛,适合受孕的黄金期较长,AMH值越低则卵巢功能越差,35岁过后AMH值会开始急遽下降,当AMH值低于0.7ng/ml时,表示卵子库存量已严重不足,几乎难以受孕。若AMH值大于6.8时,可考虑有多囊性卵巢症候群的体质,使用排卵针剂、药物时,卵巢也容易对药物反应过度而排出过多的卵子。扩展资料:抗苗勒氏管激素(AMH值)检测的临床意义:1. 评估卵巢储备功能由于AMH是由窦前卵泡和小窦卵泡的颗粒细胞产生,若卵巢中小卵泡数目越多,血清中AMH值越高,反之,若卵巢中小卵泡数目越少,血清中AMH值就越低。2. 辅助诊断多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症患者AMH水平比健康人高2-3倍,由于AMH在卵泡发育过程中主要起抑制作用,高水平AMH可能会抑制多囊卵巢综合症患者不排卵。在出生之前,还在妈妈肚子里的时候,女性胎儿的原始卵泡数是500万-700万个。出生的时候减少到200万个。月经初潮期减少到30万个,之后每个月以1000个的速度减少。也就是说女性出生时,卵巢内的卵子就已经存在。这个和男性多大年龄都可以产生新的精子是不一样的。参考资料:百度百科-AMH值