多基因遗传病有什么
遗传病的情况分为好几种，通常跟基因有很大的关系，就是基因出现了问题导致的，有些人的遗传病属于单基因遗传病，而有些人的遗传病属于多基因遗传病，多基因遗传病相对于单基因遗传病要复杂，接下来我们来具体了解一下多基因遗传病的相关知识吧。 多基因遗传病有哪些 遗传病除了单基因的，还有多基因遗传病，那么多基因遗传病有哪些呢？ 多基因的遗传病包括糖尿病以及高血压和心血管疾病等这些疾病，通常和遗传以及环境因素是有很大的关系的。多基因遗传病指的是遗传性或者是遗传病，是由两对儿以上的许多基因共同导致的结果。但是在同胞中的发病率要远比单基因遗传的发病率要低，正常情况下多基因遗传病受环境的因素影响是比较大的。 有的人也会出现多基因遗传病，例如唇裂以及先天性的幽门狭窄或者先天性的心脏病、精神分裂症，哮喘，癫痫等。遗传因素产生的影响，对患者的身心健康都会造成很大的影响。 多基因遗传病在群体中发病率较高 多基因遗传病相对复杂一些，那么多基因遗传病在群体中发病率较高吗？ 多基因遗传病在人群中的发病率高于单基因遗传病。可以理解，前者是由多对等位基因决定的，具有相加效应。两个已婚人群携带相同致病基因的概率非常低，这也是单基因遗传病在人群中发病率相对较低的原因；但是携带不同致病基因的可能性要大得多。而这种不同的致病基因可能导致一种多基因遗传病。所谓森林面积大，携带致病基因的人多，多基因遗传病的发病率在人群中较高。 多基因遗传病有家族聚集倾向，所以患者亲属的患病率高于群体患病率，但在一个家庭中并没有明显的孟德尔遗传方式。 多基因遗传病的特点 多基因遗传病要控制是很难的，那么多基因遗传病的特点有哪些呢？ 多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。根据群体患病率、遗传度和患者一级亲属患病率之间的关系，可以估计多基因病的发病风险率。当群体发病率为0.1-1%时，遗传度如果是70－80％，则患者一级亲属的发病率接近于群体发病率的平方根。当遗传度低于该值，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的平方根。相反，遗传度高于此值，患者一级亲属的患病率高于群体患病率的平方根。 同时家庭中若有一个以上的成员患病再发风险率增高：例如在一个家庭中只有双亲之一患神经管缺陷，再发风险为4.5％；若双亲之一再加一个子女患病，再发风险增加到12％，；若双亲之一再加二个子女患病，再发风险增加到20％。而单基因疾病不管有一个，二个或更多个病孩出生，再发风险对下一个孩子总是一成改变的。 多基因遗传病常见类型 多基因遗传病的类型不止一种，那么多基因遗传病常见类型是什么呢？ 多基因病起源于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如有唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等。通常双亲近亲婚配，子女再发风险率高，这是因为近亲婚配的双方带有更多相同的从共同祖先遗传来的致病基因。 多基因遗传有很多原因，它存在有很多不确定的因素，举个例子在它的首次减数分裂的前期，特别有可能会发生交叉的一种互换，表现是同源染色体之间的短臂或长臂之间出现一段基因的互换，这就导致了遗传的一定的不确定性。同时在受精过程中精子与卵子结合的过程也是不确定的，精子与卵子内部携带着遗传基因，这又是遗传的一不确定因素。
多基因遗传的特点是什么？
多基因遗传一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。受累者的同胞和子女有相同风险的，还有先天性心脏病，原发性癫痫（小发作或大发作）和大部分伴有或不伴有腭裂的唇裂。因此，女性需要更强的易患性基因才发病，同胞中受累者更多，而生出受累子女的风险也更大。扩展资料：许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律（孟德尔遗传）。它们更接近于多基因遗传，受累者和非受累者之间有一阈值分开。受累者易患病症，代表着遗传和环境影响的总和.因此，在分享受累者50%基因的一级亲属中（同胞和子女）出现病症的风险是较高的。这种风险在较远的亲属中，由于他们只获得几个高易患性基因，则要小得多。参考资料来源：百度百科——多基因遗传
简述线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA（mtDNA)分子。如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因，此细胞可称之为纯质。但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因，这就成为杂质。1、一般说，突变的mtDNA的数量超过一定限度时，会出现临床症状。（阈值）2、突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。3、传递突变的母亲可为患者，也可是表现正常的杂质携带者。三、 容易引发遗传性视神经病线粒体呼吸链复合物遗传性异常会引起遗传性视神经病。病初发时为急性或亚急性眼球的神经炎，引发严重双侧视神经萎缩和大片中心暗点，使视力突然丧失并伴有色觉障碍。在急性发作之后，视觉进一步衰退，甚至会患急性或亚急性眼球后神经炎，但常可维持0.02~0.5的视力。此症发病高峰年龄是20~25岁，但任何年龄段都可能发病。四、存在异质性和阈值效应目前已经完成对线粒体DNA(mtDNA)基因组测序,了解到其遗传特性存在着异质性和阈值效应。mtDNA的异常如转移RNA的突变，多肽突变，核糖体RNA突变等均可以导致疾病发生。常见线粒体遗传病有CPEO综合征、KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征、LHON综合征等，对线粒体遗传病的诊断需要结合临床诊断和生化指标。五、具有DNA和遗传性线粒体是位于有核细胞的细胞核外的一种重要的细胞器，与机体能代谢及许多中间代谢有关。其形态、大小、数目随细胞种类而异。线粒体也具有DNA和遗传性。线粒体病是指线粒体DNA缺陷， 即线粒体DNA重复、缺失或突变造成的疾病。位于线粒体的致病基因，呈母性遗传方式，男女两性均可患病。它们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓，智力低下，身材矮小，肌张力降低。血液乳酸及丙酮酸的测定有助于诊断，肌肉活检可进一步帮助确诊。扩展资料常见遗传病的主要类型一、染色体病或染色体综合症。遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。二、单基因病。目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。三、多基因病。顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同。且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。参考资料来源:百度百科-线粒体基因病
