脊髓性肌萎缩症详细资料大全
脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，脊髓性肌萎缩症被收录其中。 基本介绍 别称 ：脊肌萎缩症 就诊科室 ：神经科 常见病因 ：常染色体隐性遗传 常见症状 ：肌无力、肌萎缩 病因,临床表现,检查,诊断,治疗, 病因 常染色体隐性遗传，为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。 临床表现 本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。 1.婴儿型脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病，能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现： （1）对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。 （2）肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿 *** 、髋外展、膝屈曲的特殊 *** ，腱反射减低或消失。 （3）肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现。 （4）肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。 （5）运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。 （6）预后不良，平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。 2.中间型脊髓性肌萎缩 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程，生存期超过4年，可存活至青春期以后。 3.少年型脊髓性肌萎缩 又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA，是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。 检查 1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射，亢进感觉缺失及智力障碍。 2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。 3.血清CPK正常。 4.肌电图提示神经源性受损。 5.肌活检符合前角细胞病变。 诊断 一般有上述典型临床症状和家族史者，结合SMN基因分析，诊断并不困难。 治疗 本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。 预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积，误吸也可造成肺炎。预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气，即使在没有急性呼吸道感染的情况下，患者也需保持良好的肺部通气状态，预防发生进行性肺不张。一旦有效肺活量下降，即使肢体或躯干的肌力无明显改变，发生肺炎的危险性也会增高。 基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。
脊髓型肌肉萎缩症是什么
1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。
2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。
sma患者因为肌肉萎缩太瘦了（158，58斤），如何增肥？
首先，应增加膳食的摄入量，增加体重，就必须向机体提供合成组织所需要的各种营养素，膳食内容应丰富多样，不挑食，不偏食，饭菜要尽量做到美味可口。在摄入足够蛋白质的情况下，宜多进食一些含脂肪、碳水化合物（即淀粉、糖类等）较丰富的食物。这样，多余的能量就可以转化为脂肪储存于皮下，使瘦弱者丰富起来。
其次，应保持充足而良好的睡眠。人的睡眠若比较充足，胃口就比较好，而且也有利于对食物的消化和吸收。
第三，适当运动。特别是对于那些长期坐办公室的人来说，每天应抽出一定的时间来锻炼，这不仅有利于改善食欲，也能使肌肉更强壮、体魄更健美，人体的肌肉如果长期得不到锻炼，就会“用进废退”，肌纤维相对萎缩，变得薄弱无力，人也就显得瘦弱。知识分子多为此类体型，应注意加强锻炼。
此外，那些长期重度瘦弱的人，在采取加强营养、多做锻炼等措施的同时，应去医院作体格检查，以排除机体可能存在的疾病。导致消瘦的常见疾病有肠道寄生虫、长期活动性结核病、贫血、糖尿病、甲亢、恶性肿瘤、垂体功能减弱症和某些代谢性疾病等。
来源：网易社区
成年人的体重是否过轻，可以用「体重指数」来评估。以亚洲人来说，体重指数18.5-22.9为标准，体重指数在18.5以下便属过轻。体内脂肪比率亦需评估，男性脂肪组织低于14%，女性低于17%，便属于低。
增肥妙法从根着手
1寻找原因对症下药
想成功增肥，首先要了解自己体重过轻的原因，从而对症下药。
遗传偏瘦：如家人都偏瘦的话，体重过轻可能是遗传的，天生新陈代谢率高，即使多吃也不胖。
环境驱使：工作压力，进食环境嘈吵，食物不合口味等，都可能影响胃口，引致进食量不足。
消耗过大：消耗量大的人士亦可能是偏瘦的原因。
身体每额外摄取3,500卡路里便会增重一磅。例如，一位每天进食2,000卡路里的男士，若要增重的话，每天热量增加至2,500卡路里，累积每天500卡路里的额外能量，一星期后便会增重一磅。
2分量不减提升热量
单从一两种食物额外摄取500卡路里并不容易。因此，应尝试在食物分量不变的情况下，仍可以额外摄取热量，例如吃面包时涂花生酱或果占，汤水加蛋花，奶茶多放糖和奶，西式沙律可加橄榄油或芝士碎等等。增加热量应以蛋白质为主，另适量增加优质脂肪。
然而，多吃零食如薯片、汽水，不但不能提供维他命和矿物质，大量的脂肪亦容易引致饱滞感，有机会弄巧反拙，影响正餐胃口。
3少食多餐常备小吃
不少体重过轻的人，胃口较小，未能一餐之内进食大量食物。因此，增肥人士应增加进食餐数，以摄取更多热量。除了三顿主餐外，下午、睡前，甚至午餐前，都要进食高营养的小吃或饮品。工作繁忙的人士，未能抽空制作营养小吃，不妨选择高营养的饮品，如牛奶、豆浆等，代替清水、茶。办公室内应贮备一些饼干、面包，另加一杯牛奶或豆浆，已是营养不俗的小吃。
4多饮高蛋白质饮品
牛奶营养丰富，含优质蛋白质，亦提供钙、磷及维他命，增肥人士应每天饮2杯牛奶。假如不喜欢饮牛奶，可进食芝士或乳酪。市面上亦有一些营养奶出售，消费者可自行选择，但要细心阅读食物卷标，注意分量，及每杯可以提供的热量。同时，又可自行炮制高能量牛奶，如在牛奶内再加入额外的奶粉，以获得额外的热量。有肠胃不适的人士，未必能接受奶类食品，可用加糖高钙豆浆代替。
小吃及饮品建议
高营养小吃：香蕉花生酱三文治、果占\\花生酱克力架、牛奶布丁、喳喳糖水、鲜果豆腐花、鲜果乳酪
高营养饮品：香蕉鲜奶、朱古力奶昔、加钙豆浆、自制高能量鲜奶（鲜奶1杯+2汤匙脱脂奶粉）、营养奶
5饮汤宜连「汤渣」吃
大部分中式汤水热量不高，如不吃「汤渣」，营养质素更低。餐前饮用汤水，又可能造成饱滞，影响胃口。因此，餐前不宜饮用过量汤水，最好待饭后才饮一碗。喜欢饮汤的人，可烹调连「汤渣」也容易一并进食的款式，如羹，特别是高蛋白质的「汤渣」如免治肉、豆腐、蛋等。
高营养汤羹建议
粟米豆腐羹、西湖牛肉羹、蛋花免治瘦肉汤、免治忌廉汤（用低脂奶）
6肌肉锻炼助增重
增加身体的肌肉量，而非纯粹增加身体的脂肪，才是理想的增肥。增加肌肉而非脂肪，体型便更结实健美。单靠增加食量而没有做运动，身体易累积脂肪组织，而非肌肉。因此，开始增肥计划时，应订定一套运动计划，特别多做肌肉锻炼运动，例如举哑铃等，有效令身体肌肉量增加。此外，运动可以纾缓压力，增加食欲，最适合因压力大而影响食欲的人士。
最后，在舒适的环境，播放悠扬的音乐，和亲友一起进餐，有助改善胃口。且在本周末放下工作和杂务，保持轻松愉快的心境，去享受食物吧！
如果你实在搞不清楚该怎么吃才能增重，不妨参考这个菜单，自己变化应用。但是要记得，增重速率是“每二周增加半公斤”，不要一下子把自己弄得太胖唷！
【早餐：一定要吃、才有活力！】
偏好西式口味的人：
1.现榨柳橙汁一杯
2.低脂牛奶一杯
3.浇满糖浆、果酱、奶油的煎饼一份。
喜欢中式口味的人：
1.一碗皮蛋瘦肉粥或小米粥
2.一杯豆浆或米浆。
3.一颗水煮蛋
【早上的点心：帮助身体储藏能量】
下列食物任选一份：葡萄干、核果、花生、香蕉。
【午餐：快乐的进餐、才能吃胖唷！】
偏好西式口味的人：
1.苹果一个
2.低脂牛奶一杯
3.三明治一个
4.生菜沙拉一盒
5.高纤饼干一份
喜欢中式口味的人：
1.奇异果一个
2.一杯优酪乳
3.一碗饭或一碗面
4.水煮青菜一份
5.高纤饼干一份
【下午的点心：不要让小肚肚饿着了】
下列食物任选一份：奶昔一杯，高纤饼干几片、卤味小菜，或茶叶蛋一颗。
【晚餐：尽量按时进餐】
最好与家人或爱人一起用餐。甜蜜的感觉，会让肉肉更快长出来唷！
1.现榨果汁一份
2.冰淇淋或优酪乳一份
3.生菜沙拉或炒青菜一份
4.一碗饭或一碗面
5.一份瘦肉或鱼肉
6.饭后再吃点菠萝、木瓜、或西红柿。
【宵夜：尽量在睡前两个钟头进食】
在土司上涂满果酱、花生酱、奶油、大蒜酱。再喝一碗肉汤、牛奶、或豆浆。只要吃个意思就好了，以免吃得太饱，睡不着。吃完宵夜后，要刷牙漱口用牙线，才能睡觉唷！
这个世道真是不公平啊，那么多人想办法要减肥，美眉却想尽办法要增肥。以我自己肥胖的常识就是：睡前吃些东西，平常冷饮也想吃就吃，这样还胖不了吗？那么多想瘦就是瘦不了恨的都把自己饿的要吃自己的舌头了，我看了都替她们心痛啊。你啊，也芯是幸福的啦。不过健康还是最要紧的，祝你健康。
脊肌萎缩症SMA基因检测结果解释是什么？
这病致病基因是SMN基因（有两个：SMN1和SMN2），检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题（95%原因是这个地方出问题），是杂合突变，你是携带者， 因为是隐性遗传，你老婆这个正常的话，后代都没有问题。脊髓性肌萎缩（SMN）有四型。1到3型在儿童期发病；4型多在20-30岁才发病，症状较轻，可长期存活！ 名词解释：脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1 （SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。
脊肌萎缩症(SMA)是什么?
脊髓性脊萎缩症是一种遗传性疾病，与基因的变异是有明显的关系的，这种病主要累及到脊髓的前角细胞，还会累及到脑干的一些神经核团。因此，患者会出现明显的肢体无力，这种肢体无力，一般是近端重于远端的，肌肉萎缩，也是近端重于远端，比如肩关节的力量要明显小于于手部的力量等。患者还会出现一些吞咽困难，咀嚼无力等相关的情况。这一种疾病主要分为三个亚型，第一型和第二型，一般很小就起病，很难活到成年。第三型可以在青少年或者中年起病，病情相对比较轻，大多数患者能够存活10年到20年，甚至有存活50年的相关的报道的。因为这一种疾病是基因变异导致的，缺乏有效的治疗手段。
