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brca1和brca2有必要吗

乳腺癌易感基因：BRCA1和BRCA2

乳腺癌是发达国家妇女最常见的恶性肿瘤之一，据估计年全球有万乳腺癌新发患者，有超过46万的患者死于乳腺癌，在英国每12位妇女中就有一位可能患乳腺癌。中国近年来乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，保守估计全国每年有4万多妇女死于此病。但其发病机制目前尚不清楚，主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。研究者认为大约5%的乳腺癌是由于基因突变引起的，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切，研究证实，BRCA1突变者40岁以前发生乳腺癌的概率高达19％。BRCA1基因在不同地区和种族中的突变不尽相同。

年，科学家首次克隆乳腺癌和卵巢癌敏感基因BRCA1和BRCA2。这两个基因能编码具有多重功能的蛋白，其突变表型往往具有诱发乳腺癌和卵巢癌的趋向。目前所知BRCA1和BRCA2与同源重组、DNA损伤修复、胚胎生长、转录调控等均有关。其中，尤以两者在DNA损伤修复、同源重组和转录调控中的功能最为显著和重要，因为这些功能的确定将有助于探讨和阐明BRCA1和BRCA2的肿瘤抑制功能及其机理，这正是近年来癌症学家致力于研究BRCA1和BRCA2的目的所在。

BRCA1定位于人类17染色体。以常染色体显性遗传方式遗传，并有很高的外显率。自年Hall等发现与家族性乳腺癌相关，年被Miki等人用定位克隆技术成功克隆和分离后，国内外学者对其进行了广泛而深入的研究。BRCA1长约 kb，含24个外显子。其基因产物是个氨基酸所构成的磷酸化蛋白质，相对分子量约。

BRCA1是调控G/M期关键点的调控因子，是激活Chkl激酶所必需的，而后者对DNA损伤时诱导G/M 期阻滞起重要作用。同时，BRCA1 还控制了Cdc25C和Cdc2/Cyclin B1激酶蛋白的表达、磷酸化以及胞内定位的调节，这两种蛋白对细胞周期过程中G/M期的顺利进行起重要作用。BRCA1在有丝期定位于中心体，并且与中心体的重要组成成分γ-微管蛋白相互作用。p53也能反过来抑制BRCA1的表达，借此达到稳定自身的作用。野生型的BRCA1还能诱导凋亡并且抑制雌激素依赖性转录通路，该通路与乳腺上皮细胞增生有关,基因突变后抑用减弱而致病。此外野生型的BRCA1还能调节前列腺素的活性。

BRCA2基因在年由Wooster等发现，定位于13染色体。全基因组DNA长约70kb，其中编码区含有bp，且富含AT（约％），其基因序列与BRCA1无明显关系。BRCA2由27个外显子组成，其中第11个外显子长约bp，mRNA长约10.2kb，编码的BRCA2蛋白含个氨基酸。

正常BRCA2蛋白位于细胞核内,参与DNA 的修复。在细胞周期的扩增期的表达方式和BRCA1相似,即在静止期的细胞中检测不到该基因的转录。在快速增殖的细胞中BRCA2 mRNA的表达明显增多,且表现出细胞周期依赖性,在G0期和G1早期是低的,在G1/S期分界时达到高峰。这些结果表明BRCA2对于细胞生长的调节有着重要作用。许多研究表明：BRCA2蛋白与遗传性乳腺癌、卵巢癌及范康尼氏贫血症的发生具有密切关系，猜测其与双链DNA损伤修复有关，但具体作用模式与机制仍不清楚。

目前, BRCA1、BRCA2与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视,研究也日趋深入。BRCA1、BRCA2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已经毋庸置疑。通过对BRCA1的检测，可以反映乳腺癌的发生发展，也可筛检出乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人，利于该类疾病的早期诊断治疗。虽然BRCA2抑癌作用的具体机制、途径尚未明了，但是通过对BRCA2检测，可以早期发现乳腺癌及其他几种恶性肿瘤，如前列腺癌、卵巢癌等，并可选择合理有效的治疗方案。

研究还表明，或可通过检测上述两种基因突变，进行预防性的外科手术或化学药物预防。并且，据最新报道（Lancet ;:-），一种新型的口服多聚ADP核糖聚合酶olaparib能诱导BRCA缺陷的细胞合成致死，可用于BRCA1或BRCA2突变的晚期乳腺癌女性，最常见的药物相关的不良反应事件为疲乏、恶心、呕吐和贫血。而低剂量组最常见恶心和疲乏。该研究为BRCA缺陷的乳腺癌的个性化治疗提供了依据。

BRCA1 和BRCA2 是什么 有什么作用啊

BRCA1全称breast cancer 1，中文名是乳腺癌1号基因，是1990年研究者发现的一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。BRCA1全称breast cancer 2，中文名是乳腺癌2号基因，是1994年发现的，也是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。扩展资料：如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。2013年已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和15%～45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和10%～20%。如果有以下情况，需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变，而需要进行相关检测：1、家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；2、有乳腺癌或卵巢癌家族史；3、同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；4、双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；5、家族中有男性乳腺癌患者等。参考资料来源：百度百科-BRCA1基因

BRCA1基因的基本结构与功能

BRCA1基因定位于17q21，约81kb, 内含高达41.5%的Alu重复序列和4.8%的其它重复序列。含有23个外显子。BRCA1编码蛋白的N末端序列含有一环状结构域(ringdomain)，能够与BRCA1相关环状蛋白(BRCA12 associated RING domain protein,BARD1)组成环2环异二聚体。2013年认为异二聚体作为一种泛素酶发挥作用，其活性远高于单一 的BRCA1或BARD1亚单位[1] 。同时，BARD1是RNA合成酶的一个组成部分，而BRCA1也大量存在于RNA合成酶的转录复合物中。BRCA1的N末端不仅与RNA合成酶相联系,还与S期和核点(nucleardot)形成有密切关系。去除BRCA1的N末端将会导致近98%的BRCA1失去与RNA合成酶的联系，因此认为BRCA1的N末端在调节RNA合成酶功能方面起着重要作用。

基因BRCAI什么意思

1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。
实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率 [1] ，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。
如著名的例子：安吉丽娜朱莉2013年5月14日，自己通过基因检测确定带遗传缺陷基因BRCA1，医生估测她患乳腺癌和卵巢癌的几率颇高，分别为87%和50%，朱莉选择双侧乳腺切除术保留乳房，降低患癌风险。更多内容可关注盛景基因。

BRCA1基因的简介

1990年，抑制基因，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险（图1，图2），显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。与普通妇女相比，的确是很够的患癌几率。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”（也就是说不是某一性别特有），但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变，在德系犹太人, 冰岛人，法裔加拿大人中比例高，而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。

BRCA1 和BRCA2 是什么 有什么作用啊

BRCA1全称breast cancer 1，中文名是乳腺癌1号基因，是1990年研究者发现的一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。BRCA1全称breast cancer 2，中文名是乳腺癌2号基因，是1994年发现的，也是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。扩展资料：如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。2013年已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和15%～45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和10%～20%。如果有以下情况，需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变，而需要进行相关检测：1、家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；2、有乳腺癌或卵巢癌家族史；3、同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；4、双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；5、家族中有男性乳腺癌患者等。参考资料来源：百度百科-BRCA1基因

BRCA1基因的BRCA1

1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率 ，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。

哪些癌症会遗传？

某些癌症是可以通过遗传传递给下一代的。这些癌症包括：结肠癌: 常见的遗传性结肠癌包括常染色体显性遗传性息肉病（FAP）和常染色体隐性遗传性息肉病（AFAP）。乳腺癌: 乳腺癌可以遗传，常见的遗传性乳腺癌包括常染色体显性遗传性乳腺癌（HBOC）和常染色体隐性遗传性乳腺癌（HBOC）。肝癌: 肝癌可以遗传，常见的遗传性肝癌包括常染色体显性遗传性肝癌（HCC）和常染色体隐性遗传性肝癌（HCC）。肺癌: 肺癌可以遗传，常见的遗传性肺癌包括常染色体显性遗传性肺癌（LC）和常染色体隐性遗传性肺癌（LC）。继发性多发性骨髓瘤（MDS）: MDS是一种罕见的血液疾病，可能会发展为白血病。MDS可以通过遗传传递给下一代。神经肌肉萎缩症（NMDA）: NMDA是一种遗传性疾病，会导致肌肉萎缩和运动障碍。NMDA可以通过遗传传递给下一代。常染色体隐性遗传性肌肉萎缩症（SMA）: SMA是一种遗传性疾病，会导致肌肉萎缩和运动障碍。SMA可以通过遗传传递给下一代。常染色体隐性遗传性神经肌肉萎缩症（DM）: DM是一种遗传性疾病，会导致肌肉萎缩和运动障碍。DM可以通过遗传传递给下一代。

哪些癌症会遗传？

一些癌症具有明显的遗传倾向，即如果家族中有人患有这些癌症，那么其他家庭成员患此类癌症的风险也会大大增加。以下是一些可能会遗传给下一代的癌症：乳腺癌：如果家族中有乳腺癌的患者，那么患乳腺癌的概率就会大大增加。卵巢癌：在某些家族中，卵巢癌常常与乳腺癌同时出现，因为两者的遗传基因类似。如果家族中有人患有卵巢癌，那么患卵巢癌的风险也会增加。大肠癌：大肠癌是一个比较普遍的遗传癌症。如果家族中有多个成员患有大肠癌，那么患此癌症的风险将大大增加。胃癌：如果家族中有人患有胃癌，那么患胃癌的风险也会增加。总的来说，癌症是一种非常复杂的疾病，其发病机制涉及到多个因素，其中遗传因素只是众多因素中的一部分。遗传倾向并不等于一定会患病，但是注意遗传因素对癌症发生的影响，有助于避免危险因素和采取有效的预防措施。如果家族中有患癌症的人，则应该定期进行相关检查，以尽早发现和治疗相关癌症。此外，健康生活方式如合理饮食、锻炼、戒烟限酒、减少压力和环境污染也有助于降低癌症患病的风险。

哪些癌症可能会遗传给下一代？

癌症是一种很可怕的疾病，癌症除了有后天细胞功能异常形成得癌症，也有一部分人是有基因遗传得癌症，就是说家族的癌症基因会遗传给下一代，那么究竟哪些癌症是有遗传性的。1. 肝癌——子女是一级预防对象如果父母被查出肝癌，子女可以是一级预防对象，因为乙型肝炎病毒的垂直传播，易造成肝癌的家族聚集倾向。特别是携带乙肝病毒的母亲，其后代发生肝癌几率较高。家有肝癌患者，其子女无论身体好坏都要进行1次全面的肝脏检查，如肝功能全项、B超等。2. 乳腺癌——女儿风险高2～3倍乳腺癌有明显遗传倾向，特别是直系亲属间遗传的可能性很大。一般来说，母亲得乳腺癌，女儿得乳腺癌几率要比其他女性高出2～3倍。3. 鼻咽癌——有明显家族遗传倾向性鼻咽癌发病有明显的种族易感性、地区聚集性和家族倾向性。4. 胃癌——与遗传有很大关系胃癌的出现与遗传有很大关系，有着明显的家庭聚集现象。如果家族中的一代或两代人至少有两人患病，而且一人患病年龄小于50岁，所有患者均为弥漫型，就可能是遗传性胃癌。5. 肠癌——20%~30%肠癌患者有家族史20%—30%的大肠癌患者有各类癌症的家族史。如果家里有一位直系亲属患家族性肠息肉病，那么家人就必须到医院进行相关的检查。6、甲状腺癌——一级亲属遗传性超过94%临床中发现，如果家族中一级亲属（比如父母、子女和同胞兄弟姐妹）中有3例或3例以上病人，那么这个家族具有遗传性的概率会超过94%。所以，如果家中有2-3个患过甲状腺癌的亲属，建议及早进行预防和基因筛查。病患多半延误了就医的黄金时间，也就是当病患前往医疗诊所寻求治疗时，癌细胞组织往往已发展至第三期或末期阶段。怎么治疗呢？1、癌症首诊首治非常重要：首次治疗失误可能影响后续治疗癌症患者首次治疗的时机及治疗方式至关重要，首次治疗如果失误可能会影响后续治疗。而首次治疗也并不仅仅指第一次手术，或第一次放疗或化疗。首治是指确诊癌症后的整体治疗策略，包括手术、放疗、化疗等个体化综合治疗。2、首诊首治选对医院很关键：术业有专攻 专科医院有优势肿瘤的治疗和其他疾病不同，这是一个多学科综合治疗的过程，涵盖多个相关学科，涉及外科手术、放疗、化疗、免疫治疗、靶向治疗等多种治疗方法。总结：家里有癌症或者亲戚中有癌症患者的，其后代一定要及时体检，早发现早治疗。

哪些癌症会遗传给下一代？

以下是一些可能会遗传给下一代的常见遗传癌症：1. 乳腺癌：乳腺癌的遗传风险通常与BRCA1和BRCA2基因的突变有关。如果一个人的父母或家族中有乳腺癌或卵巢癌病史，那么他们可能会携带这些基因突变，增加罹患乳腺癌的风险。2. 卵巢癌：卵巢癌的遗传风险也通常与BRCA1和BRCA2基因的突变有关。如果一个人的父母或家族中有卵巢癌或乳腺癌病史，那么他们可能会携带这些基因突变，增加罹患卵巢癌的风险。3. 结直肠癌：结直肠癌的遗传风险通常与Lynch综合征有关，这是一种遗传性结直肠癌综合征。如果一个人的家族中有Lynch综合征的病史，那么他们可能会携带相关基因突变，增加罹患结直肠癌的风险。4. 甲状腺癌：一些甲状腺癌可能是由基因突变引起的遗传性甲状腺癌综合征引起的。如果一个人的家族中有甲状腺癌病史，那么他们可能会携带相关基因突变，增加罹患甲状腺癌的风险。5. 肾癌：一些肾癌也可能是由基因突变引起的遗传性肾癌综合征引起的。如果一个人的家族中有肾癌病史，那么他们可能会携带相关基因突变，增加罹患肾癌的风险。需要注意的是，即使一个人携带了可能会引起遗传癌症的基因突变，也不一定会罹患癌症。因此，如果一个人有家族史，建议他们进行基因测试和咨询，以便更好地了解他们的风险，并采取必要的预防措施。