无创DNA产前检测技术的适用人群
1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。
有哪些特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的？
无创性脱氧核糖核酸，即无创性基因检测、无创性产前检测(NIPT)、无创性胎儿染色体非整倍性检测等。世界上使用最广泛的技术名称是NIPT，由美国妇产科学院委员会定义。 受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。 根据国家卫生和计划生育委员会(以下简称“本规范”)发布的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》，无创性脱氧核糖核酸是一种通过基因测序技术进行产前筛查和诊断的方法。只需采集孕妇5毫升以上的外周静脉血，提取母体外周血浆中含有的胎儿游离脱氧核糖核酸片段。通过新一代高通量的基因测序和生物信息分析，可以获得胎儿的遗传信息，检测胎儿染色体非整倍性疾病的风险率。 规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类： 1.产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率测试值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征风险率测试值≤1/350，即血清学筛查和影像学检查显示，常见染色体非整倍性接近高风险。 2、产前诊断禁忌，如先兆流产、发烧、出血倾向和不可治愈的感染发生在怀孕期间。 3、在相对较大的妊娠周(妊娠20周和6天以上)，刚好在无创性产前检测脱氧核糖核酸的时间内，错过了血清学筛查的最佳时间或产前诊断的时间，但是对于降低三种主要染色体疾病的风险有特殊要求。 与适用人群相比，非侵入性基因产前检测对孕妇的效果将有一定程度的下降，但要谨慎: 1、产前筛查风险高，预期分娩日期≥35岁，产前诊断还有其他直接指征。 2、怀有双胞胎。 3、孕周<12周。 4、体重>100 千克。 5、通过体外受精-胚胎移植的方式受孕。 6、患有恶性肿瘤。 最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括： 1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。 2、孕妇在一年内接受了异基因输血、移植、细胞治疗或免疫治疗，这将干扰无创性基因产前检测的结果。 3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。 4、各种遗传疾病的高危人群。
唐氏筛查有什么意义呢？
现在国家提倡优生优育，孕妇在怀孕以后要定期接受产检，要检查肚子里的宝宝是否存在其他的问题。唐氏筛查也就是唐氏综合症前筛选检查，尤其对于高龄孕妇，通过检查可以更好的预防唐氏综合症，但是这并不意味着，只有高龄孕妇才应该接受唐筛检查。无论是哪个年龄段的孕妇，都应该进行唐筛检查，因为这是有很重要的意义的。一、唐筛检查可以降低患有唐氏综合症婴儿的出生概率。在我们的生活中唐氏综合症患者并不多，许多人都没有见过，这也有赖于唐筛检查的进行，如果没有唐筛检查，我们就能看到一些特殊面容，并且伴随着智力低下的婴儿出生。对于他们来说，一出生就要受到异样的眼光，而且自己的生活受到影响，而且唐氏综合症患者目前是没有办法治好的，这意味着患者将会一辈子带着这个症状生活。二、唐筛检查可以给孕妇家庭避免一定的负担。如果自己的家庭里出现了一个唐氏综合症患者，这将成为整个家庭的沉重负担，如果说放弃这个孩子，作为孩子的亲人必然是不舍得，而且也会受到道德上的谴责。但是如果选择抚育他成长，以后也会遇到各种各样的问题，可能会拖垮一个家庭。如果提前筛查出来，那时候孩子还没有成型，孕妇与孩子之间的联系还不够亲密，那样可以更加理智地作出选择。从道德上来说，当胎儿出现时他就是一个生命，我们应该尊重生命，但是如果他的一出生就伴随着唐氏综合征，我们并没有权利决定让他来到这个世界上遭受以后的苦难。同时为了家庭和社会方面的考虑，做唐氏筛查还是很有必要的。
