NGS在肿瘤临床基因检测中的应用2
组织活检（Tissue biopsy） 是肿瘤癌症诊断的金标准。组织活检通过外科手段获取组织，通过病理学检测（形态学和免疫组化）对肿瘤进行分型分期，确定良恶性；剩余组织通过分子病理检测可指导治疗方案的选择，进行预后预测等。然而，组织活检通过外科手段获取组织的同时，可能存在出血、疼痛、感染、肿瘤播散等风险。另外，临床实践中存在肿瘤癌症组织不可及的情况；对于有些位置较为特殊或者不能耐受的患者，组织活检风险更大。 液体活检（Liquid biopsy） 通过血液或者尿液等体液对癌症等疾病做出分析诊断。目前，液体活检的主要应用领域之一是肿瘤的血液检测，即利用血液提示肿瘤发展进程及抗药性等信息，指导个体化精准治疗；检测对象主要是血液中游离的循环肿瘤 DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）和外泌体（Exosome）等。与现有肿瘤组织活检相比，液体活检无侵入性、可频繁多次检测及快速反应能力均体现出显着的优势，应用发展潜力巨大。 NGS技术可以单次检测多个分子标志物，相比于只能单次少量靶标的传统的PCR、qPCR和dPCR等技术，具有明显的优越性。目前，依托于NGS技术，基于病理组织的多分子标志物检测（组织活检）和基于血液ctDNA检测的液体活检被广泛研究。然而，由于两种检测方式本身的差异，两种检测方式的结果可能存在不一致的现象 [1-2] 。 在一项检测EGFR突变Meta-analysis研究中 [3] ，液体活检相比组织活检，总体上灵敏度为68%，特异性为98%。按照检测技术看，基于PCR技术的液体活检灵敏度为51%，特异性为97%；基于ARMS-PCR技术的液体活检灵敏度为66%，特异性为98%；基于测序技术的液体活检灵敏度为79%，特异性为98%。 在一项比较NGS-based组织活检和液体活检一致性的综述中 [4] 可以看到：不同基因的一致性不一样；一些当前指南未推荐检测的基因存在漏检的情况，当前指南推荐检测基因的一致性分别为：ALK，53.60%；BRAF，53.90%；ERBB2，56.50%；EGFR，67.80%；KRAS，64.20%；MET，58.60%；RET，54.60%；ROS1，53.30% 。 组织活检主要依赖于影像学检查，在肿瘤早期或术后无瘤期间，影像学上无占位效应，因此无法对对肿瘤进行早期检测，也无法有效跟踪治疗效果。但血液或其他体液中却可能存在一些肿瘤相关信息，例如肿瘤细胞释放的 DNA 片段或外泌体等，通过液体活检可以实现肿瘤早期筛查以及术后的复发风险预测等。然而，临床实践中有大量基于组织活检的经验，液体活检目前仍是一门新兴的技术，在临床实践中的应用还需进一步得到验证。目前看，两种检测技术在临床实践中相辅相成 [5] ，因根据实际情况和组织的可及性进行选择。
ngs基因检测什么意思？Ngs和基因检测是一样的吗
可以是外周血，也可以是手术中活检【摘要】
ngs基因检测什么意思？Ngs和基因检测是一样的吗【提问】
您好，您咨询的问题我已经看到了，我正在帮您梳理问题的答案，请稍等一会儿哦~【回答】
你好，很高兴为你解答，这边为你查询到资料显示：NGS检测是对NGS的液体活检，是现阶段癌证行业的信息科技【回答】
需要提交什么样的标本？【提问】
可以是外周血，也可以是手术中活检【回答】
和基因检测有什么不同？【提问】
都属于基因检测里面的【回答】
只是检查项目不一样【回答】
没有白片，抽血做检测结果不准确，是吗【提问】
抽血检测是准确的，没有白片也检测的到的【回答】
一代测序、二代测序和三代测序各有什么优势?
一代测序、二代测序和三代测序的优势如下：第一代测序：指双脱氧末端终止法，（Sanger法）扩增后通过毛细管电泳读取序列，每次获取数据量少。优势：由于ddNTP的2’和3’都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA合成反应。在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有放射性同位素标记的ddNTP（分为：ddATP,ddCTP,ddGTP和ddTTP），通过凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA序列。第二代测序：为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。优势：二代测序相比一代测序大幅降低了成本，保持了较高准确性，并且大幅降低了测序时间，将一个人类基因组从3年降为1周以内。第三代测序：特点是单分子测序，多基于纳米科技，无需扩增，对单分链DNA/RNA直接用合成、降解、通过纳米孔等方式直接测序，核心特点是无需扩增所以成本更低。优势：①第三代基因测序读长较长，可以减少拼接成本，节省内存和计算时间；②作用原理上避免了 PCR 扩增引入错误；③拓展应用：RNA的序列，甲基化的DNA序列等。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯有超强的技术团队。海普洛斯是一支由从事医学、基因组学、分子生物学、生物信息学、计算生物学、机器学习、大数据挖掘等研究的年轻海归科学家和国内顶尖科技人才组成的团队。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】
相比一代测序技术，二代测序技术具有哪些优点
相比一代测序技术，二代测序技术优点如下：1、Illumina 原理：桥式PCR+4色荧光可逆终止+激光扫描成像优势：Illumina的这种测序技术每次只添加一个dNTP的特点能够很好的地解决同聚物长度的准确测量问题，它的主要测序错误来源是碱基的替换。而读长短（200bp-500bp）也让其应用有所局限。2、Roche 454：油包水PCR + 4种dNTP车轮大战 + 检测焦磷酸水解发光优势：454技术优势测序读长较长，平均可达400bp。3、Ion Torrent 原理：油包水PCR + 4种dNTP车轮大战 + 微电极PH检测优势：Ion Torrent与454相比，主要差异在测序中，Ion Torrent不需要昂贵的物理成像设备，成本相对较低体积较小，同时操作更为简单，整个上机测序可在2-3.5小时内完成（文库构建时间除外）。想要了解更多有关一代测序技术，二代测序技术的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是一支由从事医学、基因组学、分子生物学、生物信息学、计算生物学、机器学习、大数据挖掘等研究的年轻海归科学家和国内顶尖科技人才组成的团队。海普洛斯的信息团队开发了完整的单分子编码数据分析技术，基于该技术，可以去除测序中产生的超过99.9%的假阳性，因此可以更佳有效地检测癌症中的单碱基突变，拷贝数变异，蛋白表达异常以及基因融合等关键信息。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】
做基因检测的话，需要多久能出结果
基因检测一般是从2周到40个工作日出结果。基因是生命的密码，是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌性格、习惯、爱好等等的不同。更为重要的是，基因与疾病密切相关。除外伤外，几乎所有的疾病都可以通过基因检测测出风险，即可针对性的避开不良因素，做到真正的个体化预防疾病。遗传基因也称为遗传因子，是决定生物遗传特征，具有复杂结构的化学物质。现代科学科学研究证实，以外伤外基本上全部的病症都和遗传基因相关。通过基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健；人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险，而且还可能明确地指导我们正确地用药，避免药物对我们的伤害。将会改变传统被动医疗中的乱用药、无效用药和有害用药以及盲目保健的局面。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯由中组部国家创业人才领衔，成立七年来，先后获得磐谷创投、软银中国、优选资本、深创投等国内外顶级投资机构多轮注资数亿元，荣膺深圳创新企业70强、2018深圳准独角兽企业、2019深圳领先生物科技企业20强、2020大湾区瞪羚企业、广东省肿瘤液体活检工程技术中心、广东省新型研发机构、深圳市博士后创新实践基地等荣誉。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】
基因检测出结果需要多长时间？
基因检测出结果的时间会根据检测内容不同而不同。短则一周出结果，长则需2到3个月左右。基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯在基因测序、液体活检、生物信息和大数据等领域具有独创技术和核心优势，业务覆盖肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病（含新冠核酸）等领域。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】
什么是试管婴儿的NGS技术
基因测序技术(NGS)主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序它们同属于新一代基因测序的范畴。
NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具检查报告，选择此项技术的前提是选择冻胚移植，即将培育出的囊胚进行冷冻处理，待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植。 NGS技术是筛查100多种基因。筛选健康的胚胎。然后进行移植。这样试管婴儿的宝宝健康。
EML4-ALK融合基因检测为什么用RNA逆转录
原来EML4， ALK是两个基因，不应该在同一条mRNA上。但肿瘤细胞内因为某种原因，这两个基因连在了同一条mRNA上，就成了融合基因。此时，用RNA逆转录并测序，就可以知道是融合基因了。
融合基因产生的原因有很多，大致分为两类：一类是基因组发生了重排（例如染色体易位），导致EML4,ALK两个基因正好在DNA水平上连在了一起，这种事件发生的概率很低，但可以测DNA查出来。另一类是转录后加工的过程中出现异常，使得本来是两条mRNA链的EML4， ALK基因连到了一起，这种情况查DNA是查不出问题的，因为DNA正常，所以必须用RNA进行逆转录才能确认融合。
